RESUMO
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Assuntos
Humanos , Psoríase/complicações , Psoríase/tratamento farmacológico , Produtos Biológicos/efeitos adversos , Doenças Cardiovasculares/complicações , Fatores de Risco , Fator de Necrose Tumoral alfa/efeitos adversos , Produtos Biológicos/administração & dosagem , Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia , Intervalos de Confiança , Aterosclerose/diagnósticoRESUMO
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Assuntos
Humanos , Psoríase/complicações , Psoríase/diagnóstico , Fatores de Risco , Doenças Cardiovasculares/complicações , Espessura Intima-Media Carotídea , Biomarcadores , UltrassonografiaRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Úlcera Cutânea/diagnóstico , Neoplasias Retais/secundário , Metástase Neoplásica , Pênis/lesões , Adenocarcinoma/cirurgia , Adenocarcinoma/terapia , Imuno-Histoquímica , Diagnóstico Diferencial , Pênis/patologiaRESUMO
El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias (AU)
Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Nevo Pigmentado/congênito , Melanose/genética , Síndromes Neurocutâneas/genética , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/congênito , Mutação/genética , Marcadores Genéticos , MelanócitosRESUMO
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